Закон сцепленного наследования генов открыл. Основные положения хромосомной теории наследственности. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности

Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосомы, как группы сцепления генов.

Из принципов генетического анализа вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма, число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, очевидно, что число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно. Остается допустить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то следует признать, что третье правило Менделя касается только распределения хромосом, а не генов, т.е. его действие ограничено. Анализ проявления третьего правила показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т.е. наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм и в фенотипе наблюдалось расщепление 1:1. В других случаях комбинация признаков отмечалась с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании.

В 1906 году У. Бетсон описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. Возникли вопросы: почему не все признаки наследуются и как они наследуются, как расположены гены в хромосомах, каковы закономерности наследования генов, находящихся в одной хромосоме? На эти вопросы смогла ответить хромосомная теория наследственности, созданная Т. Морганом, в 1911 году.

Т. Морган, изучив все отклонения, предложил называть совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, сцеплением генов или сцепленным наследованием.

Закономерности полного и неполного сцепления. Группы сцепления у человека.

Исследования Т. Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером. Кроссинговер наблюдается в мейозе. Он обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, как и сцепление генов, характерно для животных, растений, микроорганизмов. Исключение составляют самцы дрозофилы и самки тутового шелкопряда. Кроссинговер обеспечивает рекомбинацию генов и тем самым значительно увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О наличии кроссинговера можно судить на основе учета частоты возникновения организмов с новым сочетанием признаков. Явление кроссинговера было открыто Морганом на дрозофиле.

Запись генотипа дигетерозиготы при независимом наследовании:

А В

Запись генотипа дигетерозиготы при сцепленном наследовании:

Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными, а не претерпевшие – некроссоверными.

АВ, ав Ав, аВ

Некроссоверные гаметы. Кроссоверные гаметы.

Соответственно организмы, возникшие от сочетания кроссоверных гамет, называют кроссоверами или рекомбинантами, а возникшие от сочетания некроссоверных гамет – некроссоверами или нерекомбинантами .

Явление кроссинговера, как и сцепление генов, можно рассмотреть и в классическом опыте Т. Моргана при скрещивании дрозофил.

	Признак	P♀ BV x ♂ bv
	серый цвет тела
	черный цвет тела
	нормальные крылья
	рудиментарные крылья
Анализирующее скрещивание 1. Полное сцепление генов. 2. Неполное сцепление генов.		1. Полное сцепление P♀ bv x ♂ BV F 2 bv bv расщепление – 1:1
2. Неполное сцепление (кроссинговер) P:♀ BV x ♂ bv G: BV bv Bv bV bv некроссоверные кроссоверные F 2 BV bv Bv bV некроссоверов – 83% кроссоверов – 17%

Для измерения расстояния между генами путем анализирующего скрещивания можно применять формулу:

где:

X – расстояние между генами в % кроссинговера или в морганидах;

а – количество особей 1-й кроссоверной группы;

в – количество особей 2-й кроссоверной группы;

n – общее количество гибридов в опыте;

100% – коэффициент для перевода в проценты.

На основании исследования сцепленного наследования Морган сформулировал тезис, вошедший в генетику под названием правило Моргана : гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено, причем сила сцепления зависит от расстояния между ними.

Сцепленные гены расположены в линейном порядке и частота кроссинговера между ними прямо пропорциональна расстоянию между ними. Однако, этот тезис характерен только для близко лежащих друг к другу генов. В случае же относительно удаленных генов наблюдается некоторое отклонение от такой зависимости.

Морган предложил выражать расстояние между генами в процентах кроссинговера между ними. Расстояние между генами также выражают в морганидах или сантиморганидах. Морганида – генетическое расстояние между генами, где происходит кроссинговер с частотой 1%.

По частоте кроссинговера между двумя генами можно судить об относительном расстоянии между ними. Так, если между генами А и В кроссинговер составляет 3%, а между генами В и С – 8% кроссинговера, то между А и С кроссинговер должен происходить с частотой либо 3+8=11%, либо 8-3=5%, в зависимости от того, в каком порядке эти гены расположены в хромосоме.

А ─ ─ ─ В ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С В ─ ─ ─ А ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С

Задача 1. Катаракта и полидактилия наследуются как доминантные аутосомные признаки. Женщина унаследовала катаракту от отца, полидактилию от матери. Гены сцеплены, расстояние между ними 3М. Каковы генотипы и фенотипы детей от брака этой женщины и мужчины нормального по этим признакам? Какова вероятность рождения здоровых детей?

катаракта		P ♀ аВ х ♂ ав
полидактилия		Х = АВ = 3 Морг.
P ♀ аВ х ♂ ав		Ответ: вероятность рождения здорового ребенка – 1,5%, имеющих по 1 признаку – 48,5%, имеющих оба признака – 1,5%
G: (аВ) (Ав) (ав)
F1 аВ Ав ав АВ ав ав ав ав 48,5% 48,5% 1,5% 1,5%

Генетическая карта хромосомы – это схема, отображающая порядок расположения генов на относительном расстоянии их друг от друга. О расстоянии между сцепленными генами судят по частоте кроссинговера между ними. Генетические карты всех хромосом составлены для наиболее изученных в генетическом отношении организмов: дрозофилы, кур, мышей, кукурузы, томатов, нейроспоры. Для человека также составлены генетические карты всех 23 хромосом.

После установления линейной дискретности хромосом возникла необходимость составления цитологических карт с целью сопоставления с генетическими, составленными на основе учета рекомбинаций.

Цитологическая карта – это карта хромосомы, на которой определяется расположение и относительное расстояние между генами в самой хромосоме. Построение их ведется на основе анализа хромосомных перестроек, дифференциальной окраски политенных хромосом, радиоактивных меток и др.

К настоящему времени, у ряда растений и животных построены и сопоставлены генетические и цитологические карты. Реальность этого сопоставления подтверждает правильность принципа о линейном расположении генов в хромосоме.

У человека можно назвать некоторые случаи сцепленного наследования.

Гены, контролирующие наследование групп крови по системе АВ0 и синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки, наследуются сцепленно.

Сцеплены гены резус-фактора и овальной формы эритроцитов.

В третьей аутосоме расположены гены группы крови Лютеран и секреции антигенов А и В со слюной.

Гены полидактилии и катаракты наследуются сцепленно.

В Х-хромосоме расположены гены гемофилии и дальтонизма, а также гены цветовой слепоты и мышечной дистрофии Дюшена.

В 6 аутосоме находятся сублокусы А, В, С, D/DR системы HLA, контролирующих синтез антигенов гистосовместимости.

Наследование признаков Х-сцепленных и голандрических.

Признаки, контролируемые генами, расположенными в половых хромосомах, называются сцепленным с полом. У человека описано более 60 заболеваний, сцепленных с полом, большинство из которых наследуются рецессивно. Гены в половых хромосомах можно разделить на 3 группы:

Гены частично сцепленные с полом. Они расположены в парных сегментах Х и Y хромосом . К заболеваниям частично сцепленным с полом относят: геморрагический диатез, судорожные расстройства, пигментный ретинит, пигментную ксеродерму, общую цветовую слепоту.

Гены полностью сцепленные с полом. Они расположены в участке Х хромосомы , для которого нет гомологичного участка в Y хромосоме (гетерологическом). Эти гены контролируют заболевания: атрофия зрительного нерва, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, гемофилия, способность ощущать запах синильной кислоты.

Гены, расположенные в участке Y хромосомы , для которого нет гомологичного локуса в Х хромосоме, называются голандрическими . Они контролируют признаки: синдактилия, гипертрихоз ушной раковины.

Ген дальтонизма проявляется у 7% мужчин и у 0,5% женщин, но носительницами этого гена являются 13% женщин.

Сцепленное с полом наследование было описано Т. Морганом на примере наследования признака окраски глаз у дрозофилы.

Отмечено несколько закономерностей наследования сцепленных с полом признаков:

передаются крест на крест (от отца – дочери, от матери – сыну);

результаты прямого и обратного скрещиваний не совпадают;

у гетерогаметного пола признак проявляется в любом состоянии (доминантном или рецессивном).

Основные положения хромосомной теории наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности можно сформулировать следующим образом:

Гены находятся в хромосомах. Каждый ген в хромосоме занимает определенный локус. Гены в хромосомах расположены линейно.

Каждая хромосома представляет группу сцепленных генов. Число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.

Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами – кроссинговер.

Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. Зная расстояние между генами можно вычислить процентное соотношение генотипов у потомства.

Сцепленное наследование . Независимое распределение генов (второй закон Менделя) основано на том, что гены, относящиеся к разным аллелям, размещены в разных парах гомологичных хромосом. Естественно возникает вопрос: а как же будет происходить распределение разных (неаллельных) генов в ряду поколений, если они лежат в одной и той же паре хромосом? Такое явление должно иметь место, ибо число генов во много раз превосходит число хромосом. Очевидно, к генам, находящимся в одной хромосоме, закон независимого распределения (второй закон Менделя) не применим. Он ограничен лишь теми случаями, когда гены разных аллелей находятся в различных хромосомах.

Закономерность наследования при нахождении генов в одной хромосоме была тщательно изучена Т. Морганом и его школой. Основным объектом исследований служила небольшая плодовая мушка дрозофила

Это насекомое исключительно удобно для генетической работы. Мушка легко разводится в лабораторных условиях, каждые 10–15 дней при оптимальной для нее температуре 25–26° С дает новое поколение, обладает многочисленными и разнообразными наследственными признаками, имеет небольшое число хромосом (в диплоидном наборе – 8).

Опыты показали, что гены, локализованные в одной хромосоме, оказываются сцепленными , т. е. наследуются преимущественно вместе, не обнаруживая независимого распределения. Рассмотрим конкретный пример. Если скрестить дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, обладающей темной окраской тела и зачаточными крыльями, то в первом поколении все мушки будут серыми, с нормальными крыльями. Это гетерозигота по двум парам аллелей (серое тело – темное тело и нормальные крылья – зачаточные крылья). Проведем скрещивание. Скрестим самок этих дигетерозиготных мух (серое тело и нормальные крылья) с самцами, обладающими рецессивными признаками – темным телом и зачаточными крыльями. Исходя из второго , можно было бы ожидать получения в потомстве мух четырех : 25 % серых, с нормальными крыльями; 25 % серых, с зачаточными крыльями; 25 % темных, с нормальными крыльями; 25 % темных, с зачаточными крыльями.

На самом деле в опыте мух с исходной комбинацией признаков (серое тело – нормальные крылья, темное тело – зачаточные крылья) оказывается значительно больше (в данном опыте по 41,5 %), чем мух с перекомбинированными признаками (серое тело – зачаточные крылья и темное тело – нормальные крылья).

Их будет всего по 8,5 % каждого типа. На этом примере видно, что гены, обусловившие признаки серое тело – нормальные крылья и темное тело – зачаточные крылья, наследуются преимущественно вместе, или, иначе говоря, оказываются сцепленными между собой. Это сцепление является следствием локализации генов в одной и той же хромосоме. Поэтому при мейозе эти гены не расходятся, а наследуются вместе. Явление сцепления генов, локализованных в одной хромосоме, известно под названием закона Моргана.

Почему же все-таки среди гибридов второго поколения появляется небольшое число особей с перекомбинацией родительских признаков? Почему сцепление генов не является абсолютным? Исследования показали, что эта перекомбинация генов обусловлена тем, что в процессе мейоза при конъюгации гомологичных хромосом они иногда обмениваются своими участками, или, иначе говоря, между ними происходит перекрест.

Ясно, что при этом гены, находившиеся первоначально в одной из двух гомологичных хромосом, окажутся в разных гомологичных хромосомах. Между ними произойдет перекомбинация. Частота перекреста для разных генов оказывается различной. Это зависит от расстояния между ними. Чем ближе в хромосоме расположены гены, тем реже они разделяются при перекресте. Это происходит потому, что хромосомы обмениваются различными участками, и близко расположенные гены имеют больше вероятности оказаться вместе. Исходя из этой закономерности удалось для хорошо изученных в отношении организмов построить генетические карты хромосом, на которых нанесено относительное расстояние между генами.

Биологическое значение перекреста хромосом очень велико. Благодаря ему создаются новые наследственные комбинации генов, повышается наследственная изменчивость, которая поставляет материал для .

Генетика пола . Хорошо известно, что у раздельнополых организмов (в том числе и у человека) соотношение полов обычно составляет 1:1. Какие причины определяют пол развивающегося организма? Вопрос этот издавна интересовал человечество ввиду его большого теоретического и практического значения. Хромосомный набор самцов и самок у большинства раздельнополых организмов неодинаков. Познакомимся с этими различиями на примере набора хромосом у дрозофилы.

По трем парам хромосом самцы и самки не отличаются друг от друга. Но в отношении одной пары имеются существенные различия. У самки две одинаковые (парные) палочковидные хромосомы; у самца только одна такая хромосома, пару которой составляет особая, двуплечая хромосома. Те хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми. Таким образом, хромосомный набор дрозофилы слагается из шести аутосом и двух половых хромосом. Половую, палочковидную хромосому, присутствующую у самки в двойном числе, а у самца – в единичном, называют X-хромосомой; вторую, половую (двуплечую хромосому самца, отсутствующую у самки) – У-хромосомой.

Каким образом рассмотренные половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе ? Для ответа на этот вопрос необходимо выяснить поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении. Сущность этого процесса представлена на рисунке.

При созревании половых клеток у самки каждая яйцеклетка в результате мейоза получает набор из четырех хромосом: три аутосомы и одну Х-хромосому. У самцов в равных количествах образуются сперматозоиды двух сортов. Одни несут три аутосомы и Х-хромосому, другие – три аутосомы и У-хромосому. При оплодотворении возможны две комбинации. Яйцеклетка с равной вероятностью может быть оплодотворена спермием с Х- или У-хромосомой. В первом случае из оплодотворенного яйца разовьется самка, а во втором – самец. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

У человека хромосомный механизм определения пола тот же, что и у дрозофилы. Диплоидное число хромосом человека – 46. В это число входят 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. У женщин это две Х-хромосомы, у мужчин – одна Х- и одна У-хромосома.

Соответственно у мужчин образуются сперматозоиды двух сортов – с Х- и У-хромосомами.

У некоторых раздельнополых организмов (например, некоторых насекомых) У-хромосома вообще отсутствует. В этих случаях у самца оказывается на одну хромосому меньше: вместо Х- и У- у него имеется одна Х-хромосома. Тогда при образовании мужских гамет в процессе мейоза Х-хромосома не имеет партнера для конъюгации и отходит в одну из клеток. В результате половина всех сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина лишена ее. При оплодотворении яйца спермием с Х-хромосомой получается комплекс с двумя X-хромосомами, и из такого яйца развивается самка. Если яйцеклетка будет оплодотворена спермием без Х-хромосомы, то разовьется организм с одной Х-хромосомой (полученной через яйцеклетку от самки), который будет самцом.

Во всех рассмотренных выше примерах развиваются спермин двух категорий: либо с Х- и У-хромосомами (дрозофила, человек), либо половина спермиев несет Х-хромосому, а другая совсем лишена . Яйцеклетки в отношении половых хромосом все одинаковы. Во всех этих случаях мы имеем мужскую гетерогаметность (разногаметность). Женский пол гомогаметен (равногаметен). Наряду с этим в природе встречается и другой тип определения пола, характеризующийся женской гетерогаметностью. Здесь имеют место отношения обратные только что рассмотренным. Разные половые хромосомы или только одна Х-хромосома свойственны женскому полу. Мужской пол обладает парой одинаковых Х-хромосом. Очевидно, в этих случаях будет иметь место женская гетерогаметность. После мейоза образуются яйцевые клетки двух сортов, тогда как в отношении хромосомного комплекса все спермин одинаковы (все несут одну Х-хромосому). Следовательно, пол зародыша будет определяться тем, какое яйцо – с Х- или У-хромосомой – будет оплодотворено.

Явление сцепленного наследования и его цитологические основы

Замечание 1

Закон независимого комбинирования генов основывается на тех положениях, что гены, определяющие те или иные черты и признаки, локализованы в гомологических хромосомах, а гены, кодирующие разные черты находятся в разных хромосомах. Но количество признаков намного превышает количество хромосом в живых организмах. Из этого следует логичный вывод, что каждый организм имеет число генов, которые способны независимо комбинироваться в мейозе, но ограничены числом пар хромосом. Вследствие этого на каждую хромосому приходится далеко не по одному гену.

Хромосомы наследуются как единое целое. Они сохраняют свою целостность при конъюгации и расхождении в мейозе. Поэтому гены, содержащиеся в одной хромосоме, как правило, наследуются совместно.

Гены, которые локализованы в одной хромосоме и способны наследоваться совместно, составляют группу сцепления. А совместное наследование генов соответственно называется сцеплением генов.

У организмов определенного вида количество групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе.

Хромосомная теория наследственности

Впервые явление сцепленного наследования признаков было описано в $1906$ году В. Бетсоном и Р. Пеннетом в опытах, проводимых с душистым горошком. Но они не смогли объяснить результаты опытов и пришли к выводу об ограниченности правила независимого комбинирования признаков, установленного Г. Менделем.

Экспериментальными исследованиями явления сцепленного наследования успешно занимался выдающийся американский естествоиспытатель и генетик Томас Хант Морган. Он со своими ассистентами и сотрудниками А. Стервантом, Г. Миллером и К. Бриджесом провел основательные исследования. Результаты этих исследований позволили предложить и аргументированно обосновать хромосомную теорию наследственности .

Опыты Т. Х. Моргана

Для проведения исследований Т.Х.Морган избрал в качестве объекта муху-дрозофилу. С тех пор эта муха стала классическим объектом для различных генетических экспериментов. Их легко содержать, они быстро размножаются. А небольшое количество хромосом облегчает наблюдение.

Пример 1

Был проведен следующий опыт. Самцов дрозофилы, которые были гомозиготными по доминантным признакам окраски тела и формы крыльев (а именно - серое тело и нормальные крылья), ученые скрестили с самками, гомозиготными по рецессивным признакам (черное тело и недоразвитые крылья). Генотипы исследуемых особей обозначили соответственно ЕЕVV и ееvv . Всем гибридам первого поколения характерно было серое тело и нормальные крылья. Они были гетерозиготными. Их генотип можно было записать как EeVv . Затем провели анализирующее скрещивание. Для этого гибриды первого поколения скрестили с гомозиготами по рецессивным признакам. Теоретически можно было предположить, что произойдет расщепление признаков и пропорция полученных результатов будет выглядеть так: $1: 1: 1: 1$. Другими словами каждого варианта будет примерно по $25$%. На самом же деле $41,5$% особей имели серое тело и нормальные крылья, $41,5$% - черное тело и недоразвитые крылья, $8,5$% - серое тело и недоразвитые крылья, $8,5$% - черное тело и нормальные крылья. Результаты опытов позволили Моргану сформулировать два важных предположения.

Гены, которые определяют цвет тела и форму крыльев локализованы в одной хромосоме и в дальнейшем наследуются сцеплено.
В процессе мейоза и образования гамет гомологические хромосомы некоторых особей обменялись участками и образовали новую группу сцепления.

Явление кроссинговера

Определение 1

Явление перекреста хромосом во время мейоза и последующий обмен участками хромосом получил название кроссинговера .

Он увеличивает комбинативную изменчивость, способствую появлению новых сочетаний аллелей. Были установлены следующие закономерности кроссинговера:

Сила сцепления между двумя генами, которые расположены в одной хромосоме, обратно пропорциональна расстоянию между ними.
Частота кроссинговера, который происходит между двумя сцепленными генами, это относительно постоянная величина для каждой конкретной пары генов.

Главным выводом моргановской гипотезы было то, что гены расположены в хромосоме по всей ее длине один за другим в линейном порядке.

Уже в начале XX в. было признано, что законы Г. Менделя носят всеобщий характер. Однако позже было замечено, что у душистого горошка два признака – форма пыльцы и окраска цветков – не дают независимого распределения в потомстве: потомки оставались похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. Объясняется это тем, что у любого организма признаков и соответственно генов очень много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме? Этот вопрос был изучен выдающимся американским генетиком Т. Морганом.

Предположим, что два гена – А и В находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам. В анафазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки, и образуются два сорта гамет вместо четырех, как должно было быть при дигибридном скрещивании в соответствии с третьим законом Менделя.

При скрещивании с гомозиготным организмом, рецессивным по обоим генам, aabb получается расщепление 1:1 вместо ожидаемого при дигибридном анализирующем скрещивании 1:1:1:1. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно. Например, у плодовых мух дрозофил нормальную серую окраску тела определяет доминантный ген. Его рецессивный аллель в гомозиготном состоянии обусловливает развитие черной окраски. У этих мух существует также рецессивная мутация, вызывающая недоразвитие крыльев («зачаточные крылья»). Доминантный ген этой аллельной пары обеспечивает нормальное развитие крыльев. Если скрестить гомозиготную дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья, с мухой, обладающей темной окраской тела и зачаточными крыльями, то в первом поколении все гибриды будут серыми с нормальными крыльями.

При анализирующем скрещивании гибрида F 1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой (темное тело, зачаточные крылья) подавляющее большинство потомков F 2 будет сходно с родительскими формами (рис. 21).

Рис. 21. Наследственные признаки дрозофилы.

Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосоме – сцеплением генов. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана.

Все гены, входящие в одну хромосому, передаются по наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления образуют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом – 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом – 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом – 7 групп сцепления.

В пределах групп сцепления в профазе первого мейотического деления вследствие кроссинговера происходит рекомбинация (перекомбинирование) генов. Поэтому при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в некотором проценте случаев, строго определенном для каждой пары генов, сцепление может нарушаться.

В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют. В этот момент между ними может произойти обмен участками:

Если проследить распределение в потомстве двух генов А и В, то в результате расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления дигетерозиготный организм в случае сцепления генов А и В должен давать два сорта гамет: АВ и ab. Однако если в результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы АЬ и аВ, и в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Отличие заключается в том, что числовое отношение фенотипов не соответствует отношению 1:1:1:1, установленному для дигибридного анализирующего скрещивания (рис. 22).

Рис. 22. Схема образования гамет разных сортов.

Если вернуться к примеру со скрещиванием различных наследственных форм дрозофил, в ряде случаев в потомстве F 2 в значительно меньшем количестве, чем особей, схожих по фенотипу с родителями, появляются серые мухи с рудиментарными крыльями и темноокрашенные мухи с нормальными крыльями. Появление таких рекомбинантных особей (по 8,5% каждого типа) обусловлено нарушением сцепления генов. Таким образом, сцепление генов может быть полным и неполным.

Причиной нарушения сцепления служит кроссинговер – перекрест хромосом в профазе первого мейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированием генов, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей.

Кроссинговер, таким образом, служит важным источником комбинативной генетической изменчивости. В генетике принято расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме, определять в процентах гамет, при образовании которых в результате кроссинговера произошла перекомбинация генов в гомологичных хромосомах. За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1% кроссинговера. В честь Т. Моргана она названа морганидой. В нашем примере расстояние между генами, определяющими окраску тела дрозофилы и развитие крыльев, равно 17% кроссинговера, или 17 морганидам.

Методом анализирующего скрещивания были определены расстояния между многими генами и последовательность их расположения в хромосомах у разных видов животных и растительных организмов. Так были построены карты групп сцепления генов и доказано линейное расположение генов в хромосомах, К числу наиболее изученных в этом отношении животных организмов относятся дрозофила, комнатная муха, шелкопряд, мышь; из растений – кукуруза, пшеница, ячмень, рис, горох, хлопчатник и многие другие. Интенсивно изучаются генетические карты низших организмов. Несмотря на трудности успешно картируются хромосомы человека. Эта трудоемкая работа не только имеет познавательный интерес, но послужила предпосылкой развития методов генетической инженерии, находящих все большее применение для реализации различных потребностей человека.

Урок по биологии для 10 класса

"Сцепленное наследование генов".

Задачи урока.

Сформировать у учащихся представление о сцепленном наследовании, группах сцепления, генетическом картировании.

Научить школьников объяснять причины сцепленного наследования генов, а также - нарушения сцепления между ними, которое происходит в профазе первого деления мейоза.

Убедить старшеклассников в том, что генетическое картирование дает возможность установить истинное местоположение (локализацию) отдельных генов в хромосоме, а затем – воздействовать на материальную основу наследственности.

Оборудование. Таблица с мутациями у дрозофилы, образование половых клеток и кроссинговер, инструкционные карты, текст проверочной работы, диск Кирилла и Мефодия» 10 кл., проектор, компьютер, экран.

Тип урока. Изучение нового материала и первичное закрепление знаний и способов деятельности.

Методы используемые на уроке : репродуктивные, частично-поисковые.

Ход урока.

Деятельность учителя

Деятельность учащихся

Актуализация знаний.

Сегодня мы продолжаем изучать раздел «Закономерности наследственности и изменчивости», вновь будем решать генетические задачи.

Сейчас открываем тетради, записываем число, но оставляем место для темы урока, ее вы назовете мне сами позже. Мы уже решали задачи о человеке, о собаках, кошках, но объектом в первой задаче сегодня будет плодовая мушка дрозофила – любимый объект всех генетиков. А почему она столь любима, нам расскажет_____________

Она подготовила небольшое сообщение. Ваша задача внимательно прослушать сообщение и записать в тетрадь - Прямо по пунктам 1, 2..

Один ученик делает сообщение. Ребята слушают, выписывают достоинства в тетрадь.

Достоинства мушки дрозофилы, как объекта генетики.

-легко разводится в неволе,

-очень плодовита,

-обладает большой изменчивостью,

-легко изучать,

-небольшое число хромосом.

Созданипе проблемной ситуации, формулирование темы и цели урока.

Теперь мы много знаем о любимице генетиков, и можем смело приступать как настоящие исследователи к задаче.

Задача.

У мушки дрозофилы серая окраска тела доминирует над темной, а длинные крылья над зачаточными. От скрещивания серой мушки имеющей длинные крылья с темной мушкой с зачаточными крыльями в F 1 получили всех мушек с серым телом и длинными крыльями. Далее F 1 скрестили с рецессивной гомозиготой. Какое потомство следует ожидать в результате этого скрещивания?

Один ученик решает у доски остальные за партами

решают задачу.

Теоретически все правильно по закону Менделя мы должны получить 4 генотипа, 4 фенотипа по 25% каждый, но на самом деле в результате такого скрещивания получили 42% мушек с серыми длинными крыльями и 42% мушек с темными зачаточными крыльями. Результат записываю на доске. Как вы думаете, в каком случае может быть такой результат? Обратите внимание, что больше мушек с такими признаками как у родителей.

Как могут наследоваться эти гены?

Где они располагаются?

Вот мы и подошли к теме сегодняшнего урока- Какое наследование мы будем сегодня изучать? Записываю тему на доске.

А по 8% составляют перекомбинированные признаки. Записываю на доске. Изучая эту тему, мы и должны ответить, почему у нас в задаче получилось такое соотношение не соответствующее законам Менделя. И в результате чего появились 8% с перекомбинированными признаками. Это наша цель на сегодняшний урок.

У любого организма генов гораздо больше чем хромосом. У человека 23 пары хромосом, 22 пары аутосомы и 1 пара половых хромосом, а генов около миллиона. Значит в одной хромосоме размещается несколько тысяч генов.

Как наследуются гены, расположенные в одной хромосоме и какие в этом случае действуют законы вы и узнаете из сегодняшнего урока.

Дети высказывают предположения.

Эти пары генов наследуются

Совместно. Иначе говоря, они сцеплены.

Эти гены локализованы (или располагаются) в одной хромосоме.

Сцепленное наследование генов.

Записывают тему в тетради.

Изучение нового материала.

Деятельность учителя

Информация на экране компьютера

Деятельность учащихся

Слайд урок № 31 «Сцепленное наследование генов» Посмотрите ребята план урока- какие вопросы мы сегодня будем изучать.

Слайд 2 (Неаллельные гены).

Исследования генетиков показали, что законы Менделя справедливы, если гены, отвечающие за разные признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом (Нижний рисунок)

А если разные гены находятся в одной паре гомологичных хромосом (Верхний рисунок) то законы действуют другие.

Слайд 3 (Сцепленные гены).

Внимательно прочитайте информацию и выполните задание А инструкционной карточки. На работу __ минут.

Итак, давайте посмотрим, что вы узнали?

Какие гены называют сцепленными?

Приведите примеры сцепленных признаков.

Слайд 4 (Опыты Моргана).

Закономерности наследования при нахождении генов в одной хромосоме были установлены американским биологом Томасом Морганом.

Подготовил сообщение о жизни этого ученого. Ваша задача внимательно прослушать и кратко записать вклад Томаса Моргана в биологию.

Если любимым объектом Менделя был горох, то у Моргана-мушка дрозофила. Томас, проводя эксперимент по условиям нашей задачи, получил результат, который мы уже знаем, противоречащий законам Менделя. Давайте послушаем, к каким выводам он пришел.

Откройте слайд 5 (Закон сцепленного наследования).

Посмотрите, как формулируется закон Моргана и запишите его в тетрадь.

Гены, локализованные в одной хромосоме образуют группу сцепления и наследуются вместе. Рассмотрите схему , сколько существует групп сцепления у разных организмов.

Этот закон объясняет, почему 84% (42%+42%) имели генотип и фенотип сходный с родителями. Но как появились новые комбинации, вопрос пока остался открытым.

Откройте слайд 6.

Сейчас прочитайте учебник на стр. 219 2 абзац и выполните задание В инструкционой карточки. На работу___минут.

Давайте проверим, что вы узнали на пути к поставленной цели.

Каким может быть сцепление генов?

При каком условии наблюдается полное сцепление?

При каком условии наблюдается неполное сцепление?

Когда нарушается сцепление генов?

Оказывается, когда самцы гетерозиготны. А самки гомозиготны сцепление полное, а если наоборот, то сцепление не полное.

Слайд 8 (Генетические карты).

Эту закономерность: чем больше частота перекреста, тем дальше гены располагаются, друг от друга используют для составления генетических карт.

Что такое генетические карты, зачем они составляются и какие уже составлены. Нам расскажет _____________, который готовил сообщение по этой теме. Ваша задача внимательно прослушать сообщение, записать определение и значение генетических карт.

Итак, что такое генетическая карта мы видим на слайде.

А где могут использоваться генетические карты?

Слайд 9 (Выводы).

Читают план урока.

Слушают, рассматривают рисунки.

Изучают информацию слайда. Выполняют самостоятельную работу.

Отвечают на вопросы

Гены, расположенные в одной хромосоме называют сцепленными и обычно наследуются вместе, не обнаруживая независимого распределения.

Томат

Красный цвет - темные стебли и листья

Белые цветки - светлые стебли и листья

Животные

Длинная шея - длинные конечности,

Короткая шея - короткие конечности

Человек

Темные глаза – темные волосы

Светлые глаза – светлые волосы.

Слушают сообщение, записывают вклад ученого в тетрадь.

Смотрят видеофрагмент с опытами Моргана.

Отвечают на вопросы.

Закон сцепленного наследования: гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцеплено).

Рассматривают схему.

Выполняют задание.

Отвечают на вопросы.

В результате кроссинговера

Полное и неполное.

В процессе мейоза при конъюгации.

Слушают, записывают

Это схема относительного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Она показывает последовательность расположения генов в хромосоме и расстояние между ними.

Создание генетических карт необходимо для развития генетики, селекции, генной инженерии, а так же эволюционных исследований .

Закрепление и проверка усвоения материала.

Перед итоговой проверкой внимательно просмотрите свой конспект, прочитайте выводы по уроку и начинаем проверочную работу.

Обобщение

Почему в нашей задаче получилось такое расщепление?

Отрицают ли опыты Моргана 2 закон Менделя?

Оценки за урок:

Домашнее задание. Параграф 57 и записи в тетради.

Пишут проверочную работу.

1 вариант

1. Гены, расположенные в одной хромосоме, при мейозе попадают в …

А) разные хромосомы,

Б) одну хромосому,

В) спирализация хромосом.

2. Какую генетическую закономерность иллюстрирует следующий факт: розы с красными цветками имеют темные стебли и листья, а розы с белыми цветками – светлые стебли и листья?

А) сцепленное наследование генов,

Б) полное доминирование,

3. Что отражает закон Моргана?

А) закон единообразия,

Б) закон сцепленного наследования признаков, если гены находятся в одной хромосоме,

В) закон независимого расщепления признаков, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

4. Сколько пар хромосом отвечают за наследование окраски тела и формы крыльев у дрозофилы?

А) четыре, Б) две,

5. Определите на рисунке, между какими генами наиболее высока вероятность перекреста

a в с d А) ав и АВ

Б) вс и ВС

В) сd и CD

A В С D

6. При … … генов гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. Это обеспечивает возможность возникновения новых сочетаний генов и признаков.

Итоговое тестирование по уроку

Тема «Сцепленное наследование генов»

2 вариант

1. Закон сцепленного наследования утверждает что:

А) гены одной соматической клетки наследуются совместно,

Б) гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно

В) гены, расположенные в разных хромосомах, наследуются совместно

2. Определите на рисунке, между какими генами наиболее высока вероятность перекреста

a в с d А) ав и АВ

Б) вс и ВС

В) сd и CD

A B C D

3. Как правило, люди с темными волосами имеют карие глаза, а со светлыми волосами – голубые или серые глаза. Чем это обусловлено?

А) полное доминирование,

Б) сцепленное наследование генов,

В) промежуточное наследование.

4. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно. Это закон:

А) Г. Менделя,

Б) Н. Вавилова,

В) Т. Моргана,

5. Гены, расположенные в одной паре хромосом называются:

А) рецессивные

Б) аллельные

В) сцепленные

6. Все гены одной хромосомы образуют одну … … они попадают в одну гамету при мейозе.

Приложение

Сообщение «Жизнь и труд Томаса Моргана»

Полное имя Томас Хант Морган родился в 1866 г. В Лексингттоне (штат Кентукки). В 20 лет окончил университет родного штата, а через 5 лет университет в Балтиморе. Он сразу стал профессором с начало колледжа, потом Колумбийского университета, а с 1928 г. до конца жизни возглавлял лабораторию в Калифорнийском технологическом институте.

Коллеги из Колумбийского университета были удивлены, когда он, получивший уже широкую известность как эмбриолог, решил заняться модной, но неустоявшейся наукой-генетикой. Морган обычно работал с кроликами, но денег на содержание большого вивария ему не дали. Выбор объекта экспериментов - крошечной плодовой мушки дрозофилы был, его величайшей удачей. Открытия не замедлили появиться. В общем, Морган подтвердил выводы Менделя, но существенно дополнил их. Были обнаружены признаки, которые наследовались вместе. И количество таких групп равно количеству хромосом. Далее Морган с учениками показал, что гены в хромосомах расположены линейно, как бусины на нитке. И, наконец, правило сцепления оказалось не абсолютным. Таким образом, был выяснен цитологический механизм законов Менделя. Открытия Моргана привели к окончательному доказательству и завершению хромосомной теории наследственности. Морган показал способ расчета расстояния между генами для составления генетических карт.

Каждое такое открытие по праву можно назвать величайшим. Но не только они принесли Моргану всемирную славу. Из его лаборатории вышла в свет та генетика первой половины 20 века, которую теперь называют классической. Морган дал генетике объект исследований, набор методов, воспитал многочисленных учеников, многие из которых также приобрели мировую известность. В этом его величайшая заслуга. За труды по изучению наследственности Томас Морган в 1933 году был удостоен Нобелевской премии. В течение ряда лет он был президентом Национальной Академии наук США, а в 1932 стал почетным членом АН СССР. Умер Морган в 1945 году.

Сообщение «Генетические карты»

Генетические карта - это схема относительного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Она показывает последовательность расположения генов в хромосоме и расстояние между ними.

Расстояние между генами расположенными в одной хромосоме, определяют в процентах гамет, при образовании которых, произошла перекомбинация генов. Это расстояние выражается в морганидах, в честь Т.Моргана. 1%=1 морганиде. По результатам анализирующего скрещивания были определены расстояния между генами в хромосомах дрозофилы, мышей, шелкопряда, дрожжей у растений ячменя, гороха, хлопчатника, кукурузы, пшеницы, томата (на слайде показана генетическая карта 2 хромосомы томата). Каждая пара хромосом имеет своеобразный рисунок – цитологичекую карту, а генетическая карта представляет ее схематичное отражение (рисунок). Картируются и хромосомы человека. Опираясь на новые технологии, в 1989 г. была принята международная программа «Геном человека», в рамках которой работают ученые разных стран, в том, числе и России по определению полной последовательности всех нуклеотидных звеньев генома человека и определению их местоположения. В настоящее время картированы около 10 тыс. генов. По телевидению и в прессе иногда можно услышать предположения об утрате Y хромосомы и вымирании через 5 млн. лет мужского пола, но ученые расшифровали код этой хромосомы и утверждают, что она проживет еще как минимум 50-60 млн. лет. В Y хромосоме содержится всего 78 генов, это гораздо меньше, чем в других хромосомах. Для того чтобы составить карту, потребовалось изучить 300 тысяч 269 жителей разных стран.

На основании полученных данных построены карты. Можно с уверенностью ожидать в недалеком будущем появление молекулярно-генетических карт, которые будут нести не только исчерпывающую информацию о расположении генов в хромосоме, но и полную информацию об их нуклеотидных последовательностях.

Существуют также серьезные перспективы применения генетических карт в практике. Генетические карты человека могут оказаться очень полезными в развитии медицины и здравоохранения. Уже в настоящее время знания о локализации гена на определенной хромосоме используют при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В будущем не только резко расширится применение такого подхода, но и появится возможности для генной терапии, т.е. исправления структуры или функции генов.

Селекция животных и растений – другое важное направление, в котором уже используются генетические карты. В микробиологии применение генетических карт также очень важно. Микробиологическая промышленность не только ближайшего будущего, но и современная, уже немыслима без детального знания генетических карт. Создание групп микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические соединения, возможно только на основе генно-инженерных методов, т.е. базируется на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.

В дальнейшем число видов растений, животных и микроорганизмов, для которых будут построены детальные генетические карты. Существенно увеличится.

Сообщение о мушке дрозофиле

Дрозофилы, род двукрылых насекомых семейства плодовых мушек. Длина до 3.5 мм. Около 1000 видов, распространены широко, более многочисленны в тропиках и субтропиках. Обыкновенная плодовая мушка - классический объект генетики т. к.

-легко разводится в неволе (в лабораториях она хорошо живет в пробирках на засеянных дрожжевыми клетками растертых бананах или манной каше с изюмом),

-очень плодовита (каждые 10-15 дней при оптимальной температуре дает новое поколение и в каждом поколении до тысячи потомков),

-обладает большой изменчивостью рисунок 108 учебника

-легко изучать (Усыпленных на время эфипром мушек хорошо можно рассмотреть под лупой, отбирать изменившихся особей, а потом их скрещивать, самцы и самки легко различимы: у самца брюшко меньше и темнее),

-небольшое число хромосом (в диплоидном наборе 8) рисунок 110 учебника.

Изучение наследование признаков у дрозофилы послужило экспериментальной основой хромосомной теории наследственности.

Задача.

ИНСТРУКЦИОННАЯ КАРТОЧКА

К уроку по теме «Сцепленное наследование»

Задача.

Задание А.

Запишите в тетрадь определениесцепленные гены – это…

Запишите в тетрадь примеры сцепленных признаков у разных организмов.

Задание Б.

Ответьте на вопрос устно - почему появились особи с перекомбинированными признаками?

Запишите в тетрадь формулировку закона Моргана или закона сцепленного наследования?